Genomac Genetický test - PGT trombofilie

Kód: 534
Neohodnoceno
Značka: Genomac
2 814 Kč
Skladem

Detailní informace

Detailní popis produktu

Test pro každou ženu, která je těhotná nebo těhotenství plánuje, pokud bylo toto onemocnění diagnostikováno u některého z členů pokrevního příbuzenstva. Vhodný i v případě, pokud užíváte nebo plánujete užívat hormonální antikoncepci nebo hormonální substituční léčbu. Pokud se u Vás nebo v příbuzenstvu vyskytly některý z níže uvedených zdravotních problémů: žilní trombóza plicní embolie opakovaná zánětlivá onemocnění žil křečové žíly cévní mozková příhoda problémy v těhotenství jako např. opakované potraty bez objasněné příčiny, poškození placenty nebo úmrtí plodu Pokud trpíte nádorovým onemocněním, obezitou. A dále pokud kouříte, jste vystaveni dlouhodobému znehybnění (cesty letadlem, fixace končetin atd), chystáte se na operativní zákrok. Dědičná trombofilie - základní fakta Vrozená (dědičná) trombofilie je vrozený sklon ke zvýšené srážlivosti krve. U lidí s těmito sklony dochází k rychlejší zástavě krvácení při zranění nebo při porodu a zárovneň mají vyšší pravděpodobnost rozvoje tromboembolické nemoci (TEN). Tato nemoc je charakteristická tvorbou krevních sraženin - tzv. trombů na stěnách cév, které jsou velmi nebezpečné tím, že se mohou uvolnit z místa svého vzniku a putovat cévami až na nové místo, které buď zcela uzavřou nebo zde alespoň zkomplikují průtok krve. Následek je částečná nebo úplná porucha prokrvení životně důležitých orgánů (např. plic) a jejich následné poškození a eventuální smrt nemocného. Tromby se nejčastěji tvoří v hlubokých žilách dolních končetin. Trombózy hlubokých žil Pojem trombózy hlubokých žil označuje přítomnost sraženiny v žilním systému těla. Tyto sraženiny se velmi často tvoří v žilách nohou, zejména v oblasti třísel, lýtek nebo na zadní straně kolena. Hlavním nebezpečím plynoucím z trombózy hlubokých žil je riziko vzniku plicní embolie. Pokud nejsou trombózy hlubokých žil léčeny, pak v 25% případů dojde k plicní embolii, která může mít za následek i smrt nemocného. Plicní embolie Zdrojem plicní embolie jsou u 85% nemocných krevní sraženiny hlubokých žil dolních končetin, které se krevním řečištěm dostanou až k plicím a zde ucpou jednu nebo více plicních tepen, což může vést až k srdeční zástavě. Plicní embolie může ohrozit i život nemocného v závislosti na velikosti sraženiny a na rychlosti léčby. Pokud člověk již jednou žilní trombózu měl, je velmi pravděpodobné, že se u něj vytvoří opakovaně. Poslední výzkumy ukazují, že se u mužů tyto sraženiny vyskytují 3x častěji než u žen. Není jasné, které rizikové faktory jsou zodpovědné za opakovanou tvorbu trombóz, je však velmi pravděpodobná úloha životního stylu. Hlavní příznaky hluboké žilní trombózy a plicní embolie Bolest v jedné noze Otok jedné nohy Silná bolest na hrudi, která se může šířit do ruky Náhlý záchvat kašle problematické dýchání Silná bolest hlavy Poruchy vidění Obtíže s mluvením Závratě Celkové křeče Svalová slabost nebo znecitlivění jedné poloviny těla Obtíže při chůzi nebo udržení předmětů Jaká rizika hrozí člověku, který je nositelem některé z trombofilních mutací Člověk, který je nositelem trombofilní mutace, je ohrožen vyšším rizikem rozvoje trombózy hlubokých žil. Výše tohoto rizika je dána počtem a typem nesených mutací. U člověka, který má ve své genetické výbavě jednu mutaci pro faktor V Leiden, je riziko vzniku trombózy hlubokých žil vyšší 5-7x v porovnání s průměrným rizikem, které má člověk bez mutací. U člověka, který nese dvě mutace pro faktor V Leiden, je toto riziko vyšší již 80x. V případě jedné mutace pro faktor II protrombin je toto riziko zvýšeno 2-5x. Není však pravidlem, že u každého nositele těchto mutací dojde k tvorbě trombóz. Ty jsou často následkem až spolupůsobení dalších rizikových faktorů. Znalost nosičství trombofilních mutací je však velmi důležitá z hlediska prevence neboť v souvislosti s dalšími faktory se nebezpečí eventuálních zdravotních problémů zvyšuje. Prevence Dědičné vlohy pro hlubokou žilní trombózu žádný člověk nemůže ovlivnit. Rizikovost ostatních nedědičných faktorů však v případě znalosti nosičství trombofilních mutací může minimalizovat. K účinné prevenci je zapotřebí: Znát své dědičné vlohy - pro mnoho lidí znalost dědičných předpokladů představuje motivaci k aktivnímu snížení vlivu ostatních rizikových faktorů. Znalost dědičných vloh lze získat snadno prostřednictvím DNA testu. Znát a vyvarovat se působení nedědičných rizikových faktorů - déletrvající imobilita je jedním z velmi častých rizikových faktorů. Pokud je člověk hospitalizován, upoután na lůžko nebo cestuje na delší vzdálenosti letadlem nebo autem, jsou občasné cvičení k udržení krevního oběhu v proudu nezbytná. Operativní zákroky jsou dalším elementárním spouštěcím faktorem, který má významný vliv na rozvoj krevních sraženin. Zdravý životní styl - udržovat si přirozenou tělesnou hmotnost odpovídající k tělesné konstituci - tzn. správné BMI, dostatek pohybu, jsou klíčovými prostředky proti žilní trombóze. Samozřejmostí je eliminace kouření. Léčba léky - v současné době neexistují preparáty, kterými by bylo možné trombózy hlubokých žil úplně vyléčit. Léky zabraňující srážení krve jsou k dispozici, ale vždy na předpis lékaře. Tyto léky jsou předepisovány vždy na základě konkrétního případu. V případě, že jste těhotná nebo těhotenství plánujete, měla byste uvažovat o testu PGT těhotenském, ve kterém je vedle dvou hlavních trombofilních mutací obsažena navíc mutace genu MTHFR, která může mít vliv na průběh těhotenství a vývoj plodu. Jak test probíhá? PGT test je prováděn ze vzorků DNA, které jsou zaslány objednavatelem testu do laboratoře. Odběr vzorků je jednoduchý a bezbolestný a každý jej zvládne provést sám v soukromí svého domova. K analýze DNA jsou odebírány vzorky stěrem sliznic v ústní dutině. Krok 1 Objednání testu buď telefonicky na tel. č. 725 183 659, nebo přes e-shop, test si můžete zakoupit i v každé lékárně. Krok 2 Na základě obdržené objednávky je na adresu objednavatele zaslána sada pro odběr vzorků DNA (odběrový kit) Krok 3 Objednavatel provede odběr vzorků dle návodu, který je součástí odběrového kitu a zašle je zpět do laboratoře Genomac. Krok 4 Do 14 dnů od obdržení odebraných vzorků je provedena jejich analýza a objednavateli jsou zpět zaslány výsledky včetně jejich interpretace a příslušného doporučení dalšího postupu. V některých případech je součástí doporučení návštěva specializovaného lékařského pracoviště včetně kontaktu. Co je výsledek testu? Výsledek PGT testu je v podobě tzv. Výsledkového protokolu, který obsahuje: základní údaje o zkoušené osobě a vzorky výsledkovou tabulku s vyznačenými testovanými mutacemi a zápisem, zda jsou přítomny nebo ne výsledek testu popisující zda byla nalezena mutace nebo ne doporučení (pouze v případě, že je detekována mutace) kontaktní údaje, jméno, razítko a podpis odpovědné osoby Tento protokol lze použít u praktického nebo odborného lékaře, který případně na základě výsledků povede následnou léčbu. Telefonické objednávky na tel .: 777 092 094 Všechny zásilky jsou posílány v diskrétním neutrálním balení.

Buďte první, kdo napíše příspěvek k této položce.

Přidat komentář
Nevyplňujte toto pole: