Malá genetická vada oslabuje spermie. Spermie s genetickou mutací těžko proniknou hlenem děložního čípku.

Lékaři objevili genetický defekt, který je u mužů překvapivě často rozšířený a mohl by být příčinou neplodnosti. Spermie s touto mutací mají velký problém dostat se přes krček dělohy a oplodnit tak vajíčko.

mala-geneticka-vada-oslabuje-spermie

Neplodnost je stresující diagnóza

Která často otřese nejedním partnerstvím. V Německu se odhaduje, že každý 6. - 7. pár je bezdětný a asi polovina případů poukazuje na mužskou neplodnost. Kolem 1,5 milionu německých mužů trpí poruchou početí. U asi jedné pětiny všech klasifikovaných neplodných mužů, zůstává příčina nejasná.

Vědci si už dlouho lámou hlavu nad dnešním fenoménem: obvyklé urologické vyšetření zkoumající množství semenné tekutiny, počet, tvar a pohyblivost spermií v ní obsažených. Nicméně, kvalita a množství spermií neříká absolutně nic o tom, zda muž plodný je nebo není. "U asi 70% neplodných mužů nelze jasně sdělit, že jejich neplodnost je způsobena počtem a kvalitou spermií," řekl Gary Cherr.

Gary Cherr je lékař na kalifornské univerzitě v Davis a zveřejnil s kolegy studii, která by mohla alespoň částečně vyřešit hádanku: malá genetická vada by mohla být jedním z dosud neznámých příčin snížené plodnosti u mužů. Tuto vadu má asi každý pátý muž a snižuje šance na oplodnění vajíčka, hlásí tým Cherryho v časopise "Science Translational Medicine".

Omezený pohyb

Vědci studovali variantu genu s názvem DEFB126, která vede ke změně formy proteinu beta-defenzínu. Tato bílkovina je produkována v nadvarlatech a váže se v průběhu zrání spermií na jejich povrchu. Spermie mužů s chybnou variantou DEFB126 by tak mohly proniknout přes hlen děložního čípku méně snadno než normální, zdravé spermie.

Při zkoumání asi 500 čínských párů během nějaké doby vědci zjistili, že pravděpodobnost počít dítě u mužů, kteří měli zdegenerovaný gen DEFB126, byla o 30% nižší než u mužů bez vady tohoto genu. Ukázalo se také, že jejich sperma po vyšetření podle obvyklých kritérií jako je počet spermií a jejich pohyblivost, bylo k nerozeznání od ostatních, zdravých mužů.

Tento objevený genetický defekt je překvapivě velmi rozšířený, oznámili výzkumníci. Přibližně jedna pětina dotázaných mužů z Asie, Evropy a Afriky nese defekt na obou chromozomech, a nemá tedy normální formu proteinu beta-defensinu. Jejich spermie tak hůře proniknou do vajíček.

Vědcí říkají, že není jasné, proč defekt, který má tak negativní dopad na plodnost muže není zaniklý. Muži, kteří zdědili gen jen od jednoho rodiče mohou mít však výhodu.