Genetika v těhotenství: jaké testy čekají budoucí maminky?
Kromě těšení se na dítě a shánění výbavičky obnáší těhotenství i mnohé lékařské zákroky. Proč je podstupovat a kterým se případně vyhnout? Je jich každopádně mnohem víc než ultrazvuk a fotografie plodu v bříšku, které se staly v posledních letech jakýmsi nekorunovaným symbolem těhotenství.
Ivana Kabešová má třináctiletou dceru a jedenáctiletého syna. Při svém druhém těhotenství si kdysi užila největší nervy svého života. Tři dny před Vánocemi se totiž dozvěděla, že její druhé dítě má s velkou pravděpodobností Downův syndrom a že jediný způsob, jak to stoprocentně vyloučit, je odběr plodové vody neboli amniocentéza.
"Na tu jsem šla mezi svátky a další téměř dva týdny jsem čekala na výsledky, které naštěstí ukázaly, že syn je v pořádku," vypráví Kabešová. Vzpomíná, že obrovský strach ji tak ochromoval, že ani nebyla schopna přemýšlet, zda by dítě s takovým postižením chtěla, nebo ne.
Dnes by ji už těhotenství tolik nervů nestálo. Tedy v případě, že by její lékař doporučil, aby šla na modernější vyšetření, než jaké absolvovala kdysi. Zatímco Ivana Kabešová podstoupila v 16. týdnu těhotenství tzv. krevní triple testy, dnes lékaři zvou ženy už mezi 11. a 14. týdnem těhotenství na vyšetření zvané prvotrimestrální screening, které kombinuje rozbor krve a podrobné ultrazvukové vyšetření a dokáže riziko nemoci odhalit mnohem dříve a také s větší přesností. Triple testy totiž často ukazují falešně pozitivní výsledek: u zdravého dítěte varují před postižením, nebo naopak - po negativním výsledku se narodí nemocné miminko.
Níže popsané testy se sice považují za automatické, ale některé z nich nemají smysl, pokud je například žena přesvědčena, že si dítě nechá, i kdyby bylo těžce postižené.
"Proto už na triple testy pacientky neposílám. Jsem dohodnuta s jednou pražskou porodnicí, že tam mohou přijít právě na prvotrimestrální screening," potvrzuje gynekoložka Markéta Truhlářová. Zastaralé triple testy dokážou postižení dítěte odhalit jen v polovině případů, nové zkoušky u většiny těhotných žen.
Někde se s prvotrimestriálním screeningem setkáte pod označením NT screening a jde o vlastně nejzásadnější testování, které mohou těhotné ženy podstoupit. Pouze v osmém nebo devátém týdnu mu předchází potvrzení toho, zda zárodku v děloze bije srdce, jestli se uchytil tam, kde má a také krevní odběry, z nichž se zjišťuje především krevní obraz matky. Odběry se pak znovu opakují ke konci těhotenství, aby se ukázalo to, zda má žena dost železa.
Pohlaví jako bonus
Na prvotrimestriální screening, jehož výsledky může matka získat ještě v ten samý den, se nedostanou těhotné ženy automaticky, protože některé ordinace stále zůstávají u triple testů, ačkoli v mnoha zemích od nich zcela upustili. "O prvotrimestriálním screeningu jsem věděla od kamarádky z Olomouce, proto jsem si ho vynutila, i když mě stál tisíc korun," popisuje Barbora Váňová ze severní Moravy. To je další neznámá - i když si o něj těhotná žena "řekne", některé pojišťovny ho neproplácejí a cena se pohybuje od 600 do 1 500 korun.
Navíc mohou budoucí matky narazit na třetí variantu: některá zdravotnická zařízení obě vyšetření kombinují a udělají NT screening a pak ještě klasické krevní testy a složitým vzorcem vypočítají míru rizika. Ale pozor - prvotrimestriální screening by mělo provádět pouze akreditované pracoviště, není totiž v silách každého gynekologa. Vyšetření v sobě skrývá ještě jeden milý bonus - ačkoliv je dítě ještě maličké, překvapivě dobře a s poměrně velkou přesností se dá určit jeho pohlaví.
Je tu dvacátý týden, čas na velký ultrazvuk
Dejme tomu, že nemáte ráda lékaře a každé vyšetření vás vysiluje. Testy na Downův syndrom nebo činnost srdce jsou v pořádku a Vy nevidíte důvod, proč zase vysedávat v čekárně. Ještě vydržte. Ve dvacátém týdnu vás čeká genetický ultrazvuk a je rozumné na něj zajít, pokud chcete mít jistotu, že se dítě narodí zdravé. Dokáže totiž odhalit vrozené vývojové vady, které se předchozími typy vyšetření zjistit nedaly. Může jít o postižení srdce, mozku, končetin či třeba vylučovací soustavy. Genetický ultrazvuk udělá buď Váš gynekolog nebo vás odešle do specializované ordinace.
Mějte však na mysli, že toto vyšetření (ani žádné jiné) nikdy na 100% nezaručí, že Váš potomek bude v pořádku. Naprostou většinu žen však výsledek uklidní a jen malý zlomek žen připraví na to, že nastanou větší či menší komplikace. Jinými slovy - když jdete v těhotenství na test, berete na sebe vlastně odpovědnost, že budete muset vědět jak naložit s případně špatnou zprávou. Další velký ultrazvuk následuje zhruba v 32. týdnu těhotenství.
Když jste starší matkou
Když otěhotníte v 37-ti letech, dnes už se na Vás sice nikdo nedívá jako na exota, ale rozhodně se před Vámi objeví testy a pohovory, které se mladších žen netýkají. Pro mě byl oproti předchozímu těhotenství novinkou například pohovor s genetikem nebo doporučení, že bych měla absolvovat výše zmíněnou amniocentézu neboli odběr plodové vody. Na pohovor mě poslali hned po prvotrimestriálním screeningu, kdy mi také automaticky navrhli, abych podstoupila amniocentézu, která se doporučuje všem ženám od 35 let výše. Odmítla jsem a doktorka Renata Alanova, se kterou jsem své těhotenství probírala v genetické poradně v pražské porodnici v Podolí, mi naštěstí moje rozhodnutí nijak nevymlouvala. Test má totiž svá rizika.
Zatímco nebezpečí, že moje dítě bude postižené Downovým syndromem, vycházelo asi jedna ku třem tisícům, riziko, že bych o dítě mohla kvůli odběru plodové vody přijít, bylo jedna ku stu. Přece jen je to dost radikální zákrok. Podruhé jsem se v této poradně ocitla právě po velkém ultrazvuku ve dvacátém týdnu těhotenství, kdy jsme spolu s lékařkou nakreslili strom příbuzných budoucího novorozence a jejich nemocí, aby se vyloučily případná zdravotní rizika. Jelikož se nic neukázalo a také výsledky velkého ultrazvuku byly v pořádku, tím pro mě setkání s experty přes genetiku skončily.
Jsou však ženy, které se dožadují dalších vyšetření, která ani lékaři nepovažují za nutná. Potřebují mít co největší jistotu. Podle porodníka Aleše roztočila z Jihlavy to není zas tak vzácné. "Existují dva typy žen - jeden z nich se dožaduje co největšího počtu vyšetření, druhý se jim zase snaží v co největší míře vyhnout," říká lékař.
Co můžete odmítnout
Mezi vyšetření, kterým se některé ženy vyhýbají, patří například test na těhotenskou cukrovku u budoucí matky. Kdyby se potvrdila a lékaři o ní nevěděli, hrozí riziko, že dítě bude při porodu velké a v budoucnosti nemocné.
"Já jsem zase odmítla vnitřní vyšetření děložního čípku při každé kontrole, protože mě to bolelo a nepovažuji to za nezbytné," říká Alena z Prahy, matka dvou dětí. Lékař jí nakonec dal za pravdu a neznamená to, že něco podcenil. I jeho další kolegové už toto vyšetření nedělají pokaždé, což samozřejmě neplatí v případech, kdy ženu trápí předčasné stahy dělohy nebo má jiné příznaky toho, že se těhotenství komplikuje.
Mimochodem, pokud jste se dopočítali toho, že v těhotenství jsou normou tři ultrazvuky, nemýlíte se. Všechny ostatní bývají nadstandardní a je na vašem gynekologovi, jestli vám je dělá zdarma, nebo si za ně připlatíte. Stovku nebo dvě stojí i obrázek dítěte v děloze.
Ale upřímně řečeno, množství ultrazvuků a tím i pohledů na vyvíjející se dítě Vás sice může uklidnit, ale se sledováním zdravotního stavu vlastního dítěte již mnoho společného nemá. A naopak, pokud váš gynekolog nevykonává ultrazvukové vyšetření při každé těhotenské kontrole, neznamená to, že na Vás a budoucího potomka kašle.
Jaká vyšetření vás čekají v těhotenství
Níže popsané testy se sice považují za automatické, ale některé z nich nemají smysl, pokud je například žena přesvědčena, že si dítě nechá, i kdyby bylo těžce postižené.
6. AŽ 10. TÝDEN - Potvrzení akce srdce a pohybů dítěte.
11. AŽ 14. TÝDEN - Prvotrimestrální (kombinovaný nebo NT) screening, který za pomoci krevních odběrů a specializovaného ultrazvukového vyšetření ukáže riziko, zda dítě bude mít Downův syndrom a další dvě podobné, ačkoli vzácnější postižení. Je velmi spolehlivý a odborníci se k němu přiklánějí. Někde se platí, cena od 600 do 1 500 korun.
11. AŽ 14. TÝDEN - Genetická konzultace u žen nad 35 let, případně amniocentéza (odběr plodové vody), která se dá udělat i kdykoliv později v těhotenství.
16. TÝDEN - Krevní triple testy, které odhalují riziko Downova syndromu, ale lékaři od něj kvůli nízké spolehlivosti upouštějí. Kvůli nepřesným výsledkům posílají zbytečně mnoho žen na riskantní odběr plodové vody, po kterém jedna ze stovky žen potratí.
20. TÝDEN - Velký genetický ultrazvuk, který ukáže možné poškození srdce nebo mozku.
24. AŽ 28. TÝDEN - Test na těhotenskou cukrovku.
35. TÝDEN - Kultivace stěru z pochvy, který vyloučí, zda žena není nakažena například streptokokem. Budoucí matce to sice nemusí dělat problémy, ale dítě se může nakazit.
Ke konci těhotenství se dále kontroluje poloha dítěte a stav děložního čípku, který ukazuje připravenost k porodu. Součástí prohlídek je také kontrola u praktického lékaře a zubaře nebo EKG - test výkonnosti srdce je poměrně důležitý, tak na něj nezapomeňte. Stále populárnější je 3D ultrazvuk, ten však žádná pojišťovna nezaplatí - připravte si minimálně 1 000Kč (dostanete i DVD).
Zdroj: www.ona-idnes.cz
Galerie
